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港中大研发新胎儿先天染色体疾病检测方法 灵敏度较高

  中新网9月17日电 据香港《明报》网站报道,香港中文大学(中大)研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法,最新的临床研究证实,新技术灵敏度较高,比目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例,为孕妇提供更多信息,其失败率和价格也更低。

香港中文大学医学院团队研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法,较目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例。图片来源:香港《明报》/朱韵斐 摄香港中文大学医学院团队研发了新的胎儿先天染色体疾病检测方法,较目前使用的检测技术可额外确诊1.7%宗基因病例。图片来源:香港《明报》/朱韵斐 摄

  中大计划未来为新技术做更多研究数据,冀未来能广泛应用。

  中大医学院于2016年开发了用于测试胎儿是否有先天染色体疾病的全基因组分析,即“低深度高通量全基因组测序分析,FetalSeq”,并于2016至2019年在香港及广州为1023名孕妇检测绒毛膜、胎儿羊水或脐带血,发现“FetalSeq”可检测目前“基因芯片技术”检测到的所有基因变异。

  “基因芯片技术”确诊121个病例,确诊比例为11.8%;FetalSeq确诊数目为138个,确诊比例为13.5%,即新技术额外检测出17宗(1.7%)病例,为准家长提供新的诊断信息作决定。

  新技术的失败率为0.5%,较芯片4.6%的失败率低;检测价格为2500元(港币,下同),较芯片的4000元便宜。

  目前的“基因芯片技术”在10年前也是由中大引入,中大最近一份基于超过2.3万个有创性遗传学检测的研究,证明每64个进行入侵性遗传诊断的怀孕个案,就有1个会发生致病性的基因畸型。

  香港医管局于2019年6月起,向所有高危孕妇提供“基因芯片技术”分析,取代传统的“胎儿染色体核型分析”,成为首选的产前诊断。

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